대장암 검진에서 가장 큰 걸림돌은 검사 방법 자체예요. 대변을 직접 채취해야 하는 분변잠혈검사, 검사 전날부터 장을 깨끗이 비워야 하는 대장내시경. 불편함 때문에 받아야 할 검사를 미루는 사람이 적지 않죠. 실제로 국민건강보험공단 자료에 따르면 대장암 검진 수검률은 44.4%로, 주요 암종 중 최하위예요.
서울아산병원 소화기내과 변정식·홍승욱 교수 연구팀은 이 문제를 다른 방향에서 접근했어요. 혈액만으로 대장암을 진단할 수 있는 'AI 기반 세포유리DNA 혈액진단법'을 개발해, 그 결과를 미국소화기학회지(American Journal of Gastroenterology)에 발표했습니다. 머니투데이 보도에 따르면 이 기술은 대장암 환자 10명 중 9명을 혈액검사만으로 찾아낸 것으로 확인됐어요.
세포유리DNA란, 혈액 속을 떠다니는 DNA 조각이에요. 암세포가 죽거나 분열할 때 혈액 안으로 흘러들어오는데, 정상세포에서 나온 DNA와 길이·말단 구조·유전체 분포 등에서 차이가 있어요. 연구팀은 임상유전체 분석 기업 GC지놈과 함께 이 차이를 AI 딥러닝 모델에 학습시켰어요. 대장암 환자 302명, 진행성 대장용종 환자 108명, 정상 대조군 1267명 등 총 1677명의 데이터를 분석했습니다.
결과가 꽤 인상적이에요. 대장암 진단 민감도(실제 환자를 양성으로 잡아내는 비율)는 90.4%였어요. 기존 분변잠혈검사의 민감도가 70~80% 수준인 걸 감안하면, 수치상으론 한 단계 올라간 셈이에요. 대장암이 아닌 사람을 정상으로 판별하는 특이도는 94.7%를 기록했어요.
병기별로 보면, 1기 84.2%, 2기 85.0%, 3기 94.4%, 4기 100%예요. 초기 단계에서도 꽤 높은 수치가 나온다는 점이 눈에 띄어요. 내시경 치료가 가능한 초기 대장암은 90%, 암으로 진행하기 전 단계인 진행성 대장용종은 58.3%의 민감도로 검출했어요. 진행성 대장용종에 대한 분변잠혈검사 민감도가 25~40% 수준임을 감안하면 상당한 차이가 있어요.
연구팀은 특히 20~40대 젊은 층의 대장암 발생이 늘고 있다는 점을 강조했어요. 변정식 교수는 "혈액진단의 편의성과 AI 기술이 합쳐지면 보다 편리하게 대장암 검진이 가능할 것"이라고 말했어요. 다만 이번 연구는 임상 데이터 분석 단계이고, 실제 국가 검진 체계에 도입되려면 추가 검증이 필요하다는 점은 짚어둬야 해요. 대장암은 국내 암 발생률 3위이지만, 조기 발견 시 생존율이 95% 이상이에요. 검진의 문턱이 낮아진다는 건 그만큼 의미 있는 변화가 될 수 있어요.
